Βρετανία: Γιατροί αιτούνται τον περιορισμό των τεστ γονιδιακού ελέγχου

Οι γιατροί που έχουν εμπειρία ζητούν να τεθούν περιορισμοί στα τεστ γενετικού υλικού για τον έλεγχο ασθενειών. Φάνηκε ότι ορισμένοι ασθενείς ενημερώθηκαν εσφαλμένα πως έφεραν κάποιες γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, σύμφωνα με αναλύσεις δεομένων που επικαλείται η Guardian.
Συγκεκριμένα, κάποιες γυναίκες πληροφορήθηκαν λανθασμένα πως έφεραν τα γονίδια BRCA τα οποία σχετίζονται με το σύνδρομο του κληρονομημένου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Μια ασθενής μάλιστα προγραμμάτισε μια προληπτική χειρουργική επέμβαση μαστεκτομής όταν πληροφορήθηκε για μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA, η οποία ανακλήθηκε όταν το εργαστήριο του Βρετανικού Εθνικού Συστήματος Υγείας αποκάλυψε πως επρόκειτο για λάθος.
Η καθηγήτρια Αννέκε Λουκάσσεν, κλινική γενετίστρια στο Πανεπιστήμιο του Σάουθχαμπτον και πρόεδρος της Βρετανικής Κοινότητας Γενετικής Ιατρικής δήλωσε ότι το Βρετανικό Εθνικό Σύστημα Υγείας είναι ιδιαίτερα προβληματισμένο για την εξέταση BRCA δεδομένου ότι τα αποτελέσματα της είναι συχνότερα λανθασμένα παρά σωστά». Η ίδια προσθέτει πως δεν υποστηρίζει να αποκλειστεί εντελώς η εφαρμογή αυτών των τεστ υπάρχει όμως ανάγκη να γίνουν ρυθμίσεις.
Πρόσφατη ανάλυση έδειξε πως οι αναλύσεις γενετικού υλικού εμφανίζουν πολύ συχνά αποτελέσματα τα οποία μετά από αυστηρότερες εργαστηριακές δοκιμές θεωρούνται λανθασμένα.
Η τεχνολογία αυτή για την ανάλυση του γενετικού υλικού παρέχεται από πολλές εταιρείες, κυρίως από την «23andMe» και την «AncestryDNA». Παρόλα αυτά όποιος θέλει να υποβληθεί σε αυτή την εξέταση μπορεί να κατεβάσει τα ανεπεξέργαστα γενετικά δεδομένα και να τα στείλει για ανάλυση σε τρίτες εταιρείες με μια συμμετοχή ύψους 20 δολαρίων.
Παρά το γεγονός πως αυτές οι εταιρείες προειδοποιούν ότι αυτά τα αποτελέσματα δεν συνιστούν ιατρική διάγνωση, τόσο οι γιατροί όσο και οι ασθενείς συχνά αγνοούν την αναξιοπιστία αυτών των αποτελεσμάτων.
Μια πρόσφατη ανάλυση ενός DNA τσιπ (Σ.τ.Σ: μικροτσίπ που φέρει τους ανιχνευτές DNA οι οποίοι σχηματίζουν τη μισή από τη διπλή έλικα του DNA και μπορεί να αναγνωρίσει την μορφή DNA δείγματα του που εξετάζονται) έδειξε πως τα αποτελέσματα ήταν σωστά μόνο στο 17% των περιπτώσεων που φάνηκε να υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA. Συμβαίνει όμως και το αντίθετο, καθώς 50.000 άνθρωποι επιβεβαιώθηκαν εσφαλμένα πως δεν διατρέχουν κανέναν κίνδυνο.
Η Κάρολαιν Ράιτ, ερευνήτρια γωνιδιωμάτων στο Πανεπιστήμιο του Εξτερ που διεξήγαγε την ανάλυση υπογράμμισε το ζήτημα της μη αποκάλυψης των αποτελεσμάτων δεδομένου ότι μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνο για αυτόν που υποβάλλεται στην εξέταση να βρεθεί αντιμέτωπος με τελείως λανθασμένες πληροφορίες.
Η Λούκασσεν περιέγραψε μια ασθενή της που παρότι ενημερώθηκε ότι τα αρχικώς θετικά αποτελέσματα ήταν λανθασμένα ζήτησε να υποβληθεί σε διπλή μαστεκτομή για προληπτικούς λόγους, κάτι που δείχνει το πώς δεν πείθεται κανείς εύκολα ότι ένα ψευδές θετικό αποτέλεσμα είναι πράγματι εσφαλμένο.
Ο Γιάν Κόμπεν κλινικός γενετικός σύμβουλος στο Νοσοκομείο Νορθγουικ Παρκ, συμβουλεύει όποιον σκέφτεται να υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο να μην το κάνει εάν δεν υπάρχει σημαντικός λόγος.
Δεν είναι όλα τα δεδομένα ακριβή, ειδικά μάλιστα οι πληροφορίες που οι άνθρωποι παίρνουν από διαδικτυακά εργαλεία.
Η εκπρόσωπος τύπου της εταιρείας «23andMe» τονίζει ότι «Υπάρχει διαφορά ανάμεσα στα έγκυρα δεδομένα που παρέχουμε και στα μη αξιόπιστα που επιλέγουν να χρησιμοποιούν οι καταναλωτές. Δεν συμβουλεύουμε τους ανθρώπους να χρησιμοποιούν μη αξιόπιστες διαδικτυακές απεικονιστικές μεθόδους για το γονιδιακό υλικό».