Του ΓΙΩΡΓΟΥ ΚΙΟΥΣΗ
«Πόντος» είναι το όνομα που έδωσαν επιστήμονες σε μια νέα αιμοσφαιρινική παραλλαγή που ανιχνεύθηκε για πρώτη φορά παγκοσμίως.
Παρουσιάστηκε σε δύο γυναίκες που προσήλθαν για έλεγχο μεσογειακής αναιμίας στη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας του Λαϊκού Νοσοκομείου. Η μία από τις δύο γυναίκες που τη φέρει μένει στην Καβάλα αλλά κατάγεται από την περιοχή της Σαμψούντας, ενώ η άλλη μένει στην Κέρκυρα αλλά κατάγεται από τον Αρμενικό Πόντο.
Η αιμοσφαιρίνη αυτή δεν φαίνεται να προκαλεί κανένα πρόβλημα υγείας στα άτομα που την φέρουν. Η ανίχνευσή της βοηθάει στην καταγραφή της πολυμορφίας που συναντάμε στον ελληνικό πληθυσμό και στην επιστημονική μελέτη των παραλλαγμένων μορφών της αιμοσφαιρίνης και των συνδυασμών της με τη μεσογειακή αναιμία. Επίσης παρουσιάζει τεράστιο ενδιαφέρον για τους ερευνητές στο πεδίο της ανθρώπινης γενετικής, της ιατρικής και της ανθρωπολογίας. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν ένα από τα συχνότερα κληρονομικά νοσήματα στη χώρα μας.
Η αιμοσφαιρίνη αποτελεί την κύρια πρωτεΐνη των ερυθροκυττάρων, η οποία χρησιμεύει για τη μεταφορά του οξυγόνου. Οι διαταραχές στη δομή (αιμοσφαιρινοπάθειες) ή τη σύνθεση (θαλασσαιμίες) της αιμοσφαιρίνης αποτελούν την πιο κοινή ομάδα κληρονομικών ασθενειών στη χώρα μας αλλά και παγκοσμίως. Στον ελλαδικό χώρο έχουν βρεθεί περισσότερες από 16 αιμοσφαιρίνες με αλλαγμένες ιδιότητες.
Σε μερικές περιπτώσεις οι αιμοσφαιρίνες αυτές δεν προκαλούν κανένα απολύτως πρόβλημα στα άτομα που τις φέρουν, ενώ σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να προκαλούν πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας όπως είναι η δρεπανοκυτταρική ή η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία.
Η νέα αυτή αιμοσφαιρίνη το Σάββατο το πρωί παρουσιάστηκε από τη βιολόγο κ. Ελένη Λάλου, μια νέα ερευνήτρια από την ομάδα του Λαϊκού Νοσοκομείου, στο 18ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο που διεξήχθη στη Θεσσαλονίκη. Μαζί της εργάστηκαν από τη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, την Προγεννητική Διάγνωση, το ΓΝΑ «Λαϊκό», τη Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας Κέρκυρας και το Γενικό Νοσοκομείο Κέρκυρας οι Φ. Καράμπαμπα, Π. Σαμοΐλη-Dutto, Μ. Γυπαράκη, Κ. Σινοπούλου, Ε. Πλατά και Μ. Μπουσίου. Σε αυτή την εργασία παρουσιάζονται τα αιματολογικά, ηλεκτροφορητικά, χρωματογραφικά ευρήματα, καθώς και η μοριακή ταυτοποίηση μιας παραλλαγμένης αιμοσφαιρίνης που βρέθηκε σχεδόν ταυτόχρονα σε δύο ενήλικες μη συγγενείς γυναίκες.
Για τη μελέτη των δειγμάτων χρησιμοποιήθηκαν οι συμβατικές αιματολογικές τεχνικές, η ανάλυση των αιμοσφαιρινών έγινε με χρωματογραφία υψηλής πίεσης (HPLC Variant, Biorad) και με χρωματογραφία ιοντοανταλλαγής μετά από in vitro βιοσύνθεση αιμοσφαιρίνης. Η μοριακή ανάλυση περιλάμβανε την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), την ηλεκτροφόρηση πηκτώματος σε κλίση αποδιατακτικού παράγοντα (DGGE), την ανάλυση της πρωτοδιάταξης του DNA (sequencing) και τον υβριδισμό με ειδικά αλληλόμορφα ολιγονουκλεοτίδια (ASO).