30 εκατομ. υποφέρουν από σπάνιες ασθένειες

Σήμερα 30 και πλέον εκατομμύρια κάτοικοι της Γηραιάς Ηπείρου υποφέρουν από κάποιο σπάνιο νόσημα, τα περισσότερα από τα οποία οφείλονται σε γενετικές διαταραχές. Μάλιστα, η σοβαρότητα των παθήσεων αυτών, σε συνδυασμό με την άγνοια του γενικού πληθυσμού γύρω από αυτές, οδήγησε την παγκόσμια κοινότητα στην καθιέρωση ενημερωτικής Ετήσιας Ημέρας κατά των Σπανίων Παθήσεων την 28η Φεβρουαρίου.

Φέτος είναι η δεύτερη φορά που πραγματοποιείται η συγκεκριμένη Ημέρα, με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού γύρω από τις αιτίες, τη διάγνωση, τα προβλήματα και τις ελπίδες των ασθενών που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση, όπως είναι το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα και η νόσος του Fabry. Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει μεταξύ 10.000 και 50.000 ανθρώπων στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120-200 Ελληνες. Η νόσος Fabry από την οποία πάσχουν 100-120 Ελληνες είναι μία λυσοσωμική διαταραχή η οποία παρεμβαίνει στη δυνατότητα του σώματος να διασπά λιπώδεις ουσίες οι οποίες συσσωρεύονται στο σώμα εξαιτίας της έλλειψης ενός συγκεκριμένου ενζύμου.