|
|
Σχετικό σχόλιο μάλιστα για την ανακάλυψη των Ελλήνων επιστημόνων έγινε πρόσφατα στα επιστημονικά περιοδικά Nature CPO και New England Journal of Medicine.
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι το επιστημονικό αυτό μοντέλο μπορεί να συμβάλει στην αναγνώριση και αποτελεσματική πρόληψη πολλών γυναικών από τους περίπου 10.000 φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, αφού ελάχιστοι έχουν αναγνωριστεί.
Επίσης, κάθε χρόνο σε περίπου 250-500 ασθενείς, σε σύνολο 5.000 γυναικών με νέα διάγνωση καρκίνου μαστού, ο όγκος προκαλείται από τις BRCA μεταλλάξεις. Νέα δεδομένα δείχνουν ότι οι συγκεκριμένες γυναίκες ίσως ωφελούνται περισσότερο από ειδική χειρουργική αντιμετώπιση.
Ομως νέες μελέτες χρειάζονται για οριστικές αποφάσεις, τονίζει στην «Ε» ο συγγραφέας του σχετικού σχολίου στο περιοδικό NEJM και εμπνευστής του αλγορίθμου, επίκ. καθηγητής χειρουργικής Δημήτρης Ρούκος.
«Απαιτείται», εξηγεί, «άμεσα πρόληψη σε νεαρές γυναίκες που έχουν κληρονομήσει από τους γονείς τους μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 λόγω του πολύ υψηλού κινδύνου να αναπτύξουν καρκίνο στον μαστό (80%) και στις ωοθήκες (20-60%).
Ομως επικρατεί σύγχυση. Ασθενείς και γιατροί λαμβάνουν αντικρουόμενες πληροφορίες για το ποια είναι η καλύτερη προληπτική και θεραπευτική παρέμβαση σε γυναίκες με κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο.
Το έντονο κοινωνικό ενδιαφέρον αντανακλάται σε πρόσφατο εκτεταμένο άρθρο της εφημερίδας «New York Times».
Στις προκλήσεις αυτές απαντά ο επιστημονικός αλγόριθμος των Ιωαννίνων. Το μοντέλο αυτό διευκρινίζει: (α) ποιες από τις γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθήκης πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό τεστ. (β) Ποια είναι η καλύτερη προληπτική παρέμβαση σε θετικό και ποια σε αρνητικό DNA αποτέλεσμα.
Οι συγγραφείς του άρθρου Δημήτρης Ρούκος και Ευάγγελος Μπριασούλης, επεκ. Καθηγητές Χειρουργικής και Ογκολογίας αντίστοιχα της Ιατρικής Σχολής του Παν/μίου Ιωαννίνων, τονίζουν την εξαιρετικά περίπλοκη διαδικασία που απαιτείται, αφού αξιολογούνται συγκριτικά ποιοτικά μετρήσιμα στοιχεία όπως γονίδιο, ατομικό προφίλ, οικογενειακό ιστορικό και επιπτώσεις μίας εκάστης των προληπτικών επιλογών στην επιβίωση και ποιότητα ζωής.
Σε θετικό αποτέλεσμα, η προληπτική χειρουργική (αφαίρεση ωοθηκών ή μαστών) υπερέχει της συντηρητικής (φάρμακα και στενή παρακολούθηση) με εναλλακτική λύση τη φαρμακευτική χημειοπροφυλακτική αγωγή στις γυναίκες με μετάλλαξη στο BRCA2.
Σε αρνητικό BRCA αποτέλεσμα, προτείνεται έλεγχος και σε άλλα γονίδια (CDH1 αν συνυπάρχει και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου στομάχου και CHEK2) και ακολούθως διαμορφώνεται η προληπτική στρατηγική.
Γυναίκες με κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο, είτε είναι υγιείς είτε έχουν ήδη νοσήσει και στις οποίες γίνεται μια νέα διάγνωση καρκίνου μαστού, πρέπει να ενημερώνονται από εξειδικευμένη ομάδα γιατρών επειδή οι σύγχρονες δραματικές επιστημονικές εξελίξεις επηρεάζουν άμεσα την επιβίωση και την ποιότητα ζωής τους.
Συμβουλευτικές πληροφορίες παρέχονται από την επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων στον δικτυακό τόπο www. gastricbrea stcancer.com και στο τηλ. 26510-97423.