▅ Δημήτρης Ρούκος, καθηγητής Χειρουργικής: «Το μοντέλο διευκρινίζει πρώτον, ποιες από τις γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθήκης πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό τεστ και δεύτερον, ποια είναι η καλύτερη προληπτική παρέμβαση σε θετικό και ποια σε αρνητικό DΝΑ αποτέλεσμα»
ΤΕΣΤ που εκτιμά με ακρίβεια την πιθανότητα εκδήλωσης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών δημιούργησε ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων. Πρόκειται για το μοντέλο πρόληψης που αναγνωρίζεται πλέον από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα με τον όρο «αλγόριθμος Ιωαννίνων» και έτσι αναφέρεται σε δύο δημοσιεύσεις στα κορυφαία ιατρικά περιοδικά «Νature Clinical Ρractice Οncology» και το «Νew Εngland Journal of Μedicine».
Ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί το 30% των συνολικών κρουσμάτων της νόσου. Μετά την ανακάλυψη των γονιδίων ΒRCΑ1 και ΒRCΑ2, που όπως έχει διαπιστωθεί οι γυναίκες- φορείς τους έχουν πιθανότητες 50%-85% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και 16%-54% να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών, με μια εξειδικευμένη εξέταση αίματος που θα εντοπίζει στο DΝΑ τα ύποπτα γονίδια, οι γυναίκες με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό θα μπορούν να έχουν σαφή εκτίμηση για τον κίνδυνο που διατρέχουν. Στην Ελλάδα, παρά το γεγονός ότι είχε εξαγγελθεί εθνικό πρόγραμμα πρόληψης και θεραπείας του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε πέντε πανεπιστημιακά νοσοκομεία, εντούτοις δεν προχώρησε ποτέ επειδή δεν χρηματοδοτήθηκε.
Ο «αλγόριθμος των Ιωαννίνων», όπως εξηγούν οι κ.κ. Δημήτρης Ρούκος και Ευάγγελος Μπριασούλης, ερευνητές – επίκουροι καθηγητές Χειρουργικής και Ογκολογίας αντίστοιχα στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, είναι ένα συνολικό μοντέλο πρόληψης του κληρονομικού καρκίνου, που δεν σταματά στον εντοπισμό των ύποπτων γονιδίων. Το μοντέλο διευκρινίζει πρώτον, ποιες από τις γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθήκης πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό τεστ και δεύτερον ποια είναι η καλύτερη προληπτική παρέμβαση σε θετικό και ποια σε αρνητικό DΝΑ αποτέλεσμα.
Αν το τεστ είναι θετικό ως προς τη μελλοντική ανάπτυξη καρκίνου, προτείνεται και συγκεκριμένος τρόπος πρόληψης, που μπορεί να είναι, κατά περίπτωση, συντηρητικές μέθοδοι με στενή παρακολούθηση και ίσως φαρμακευτική αγωγή ή ακόμη και χειρουργικές μέθοδοι με προληπτικές αφαιρέσεις οργάνων.
Στην περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος ως προς τον εντοπισμό των γονιδίων ΒRCΑ1 και ΒRCΑ2, η ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων προτείνει έλεγχο και σε άλλα γονίδια, όπως το CDΗ1 και το CΗΕΚ2 και ακολούθως, διαμορφώνεται η τακτική πρόληψης. ¶λλωστε, όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, από τους 10.000
περίπου φορείς ΒRCΑ μεταλλάξεων, ελάχιστοι έχουν αναγνωριστεί. Ο αλγόριθμος διευκολύνει την αναγνώριση και αποτελεσματική πρόληψη των φορέων τέτοιων μεταλλάξεων.
Στην Ελλάδα, κάθε χρόνο σε περίπου 250-500 ασθενείς, σε σύνολο 5.000 γυναικών με νέα διάγνωση καρκίνου μαστού, ο όγκος προκαλείται από τις ΒRCΑ μεταλλάξεις.
Ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί το 30% των συνολικών κρουσμάτων της νόσου. Μετά την ανακάλυψη των γονιδίων ΒRCΑ1 και ΒRCΑ2, που όπως έχει διαπιστωθεί οι γυναίκες- φορείς τους έχουν πιθανότητες 50%-85% να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και 16%-54% να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών, με μια εξειδικευμένη εξέταση αίματος που θα εντοπίζει στο DΝΑ τα ύποπτα γονίδια, οι γυναίκες με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό θα μπορούν να έχουν σαφή εκτίμηση για τον κίνδυνο που διατρέχουν. Στην Ελλάδα, παρά το γεγονός ότι είχε εξαγγελθεί εθνικό πρόγραμμα πρόληψης και θεραπείας του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε πέντε πανεπιστημιακά νοσοκομεία, εντούτοις δεν προχώρησε ποτέ επειδή δεν χρηματοδοτήθηκε.
Ο «αλγόριθμος των Ιωαννίνων», όπως εξηγούν οι κ.κ. Δημήτρης Ρούκος και Ευάγγελος Μπριασούλης, ερευνητές – επίκουροι καθηγητές Χειρουργικής και Ογκολογίας αντίστοιχα στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, είναι ένα συνολικό μοντέλο πρόληψης του κληρονομικού καρκίνου, που δεν σταματά στον εντοπισμό των ύποπτων γονιδίων. Το μοντέλο διευκρινίζει πρώτον, ποιες από τις γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθήκης πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό τεστ και δεύτερον ποια είναι η καλύτερη προληπτική παρέμβαση σε θετικό και ποια σε αρνητικό DΝΑ αποτέλεσμα.
Αν το τεστ είναι θετικό ως προς τη μελλοντική ανάπτυξη καρκίνου, προτείνεται και συγκεκριμένος τρόπος πρόληψης, που μπορεί να είναι, κατά περίπτωση, συντηρητικές μέθοδοι με στενή παρακολούθηση και ίσως φαρμακευτική αγωγή ή ακόμη και χειρουργικές μέθοδοι με προληπτικές αφαιρέσεις οργάνων.
Στην περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος ως προς τον εντοπισμό των γονιδίων ΒRCΑ1 και ΒRCΑ2, η ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων προτείνει έλεγχο και σε άλλα γονίδια, όπως το CDΗ1 και το CΗΕΚ2 και ακολούθως, διαμορφώνεται η τακτική πρόληψης. ¶λλωστε, όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, από τους 10.000
περίπου φορείς ΒRCΑ μεταλλάξεων, ελάχιστοι έχουν αναγνωριστεί. Ο αλγόριθμος διευκολύνει την αναγνώριση και αποτελεσματική πρόληψη των φορέων τέτοιων μεταλλάξεων.
Στην Ελλάδα, κάθε χρόνο σε περίπου 250-500 ασθενείς, σε σύνολο 5.000 γυναικών με νέα διάγνωση καρκίνου μαστού, ο όγκος προκαλείται από τις ΒRCΑ μεταλλάξεις.